Co jsou AID?

Autoinflamatorní onemocnění jsou skupinou vzácných onemocnění, při kterých dochází k opakované nebo dlouhodobé aktivaci vrozeného imunitního systému bez zjevné infekce. Výsledkem mohou být opakované horečky, bolesti, únava, kožní projevy a další zánětlivé obtíže. Příznaky se mohou u jednotlivých lidí výrazně lišit a někdy trvá delší dobu, než se podaří určit správnou diagnózu. Díky současným možnostem léčby je však u řady pacientů možné projevy onemocnění dobře kontrolovat a zlepšit kvalitu života, tato onemocnění bývají chronická.

Mezi známější autoinflamatorní onemocnění patří například:

• Familiární středomořská horečka (FMF) – typicky se projevuje opakovanými epizodami horečky, často doprovázenými bolestmi břicha, hrudníku nebo kloubů.

• TRAPS (periodický syndrom asociovaný s TNF receptorem) – může způsobovat opakované a déle trvající horečky, bolesti svalů a břicha nebo kožní projevy.
• Syndrom deficitu mevalonátkinázy (MKD/HIDS) – charakteristické jsou opakované horečky, které mohou doprovázet bolesti břicha, zvětšení mízních uzlin, kožní projevy či bolesti kloubů.
• Kryopyrinopatie (CAPS) – skupina vzácných onemocnění spojených se zánětlivými projevy, jako jsou horečky, vyrážka nebo bolesti kloubů.
• PFAPA syndrom – projevuje se opakovanými epizodami horečky, aftami v ústech, bolestí v krku a zvětšenými krčními uzlinami.